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Der Umwelt zuliebe
Neugeborenen-Screening in Deutschland. Positiver Screeningbefund - was ist zu tun?
Udo Wendel, Martin Lindner, Markus Bettendorf (Taschenbuch, Deutsch)
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Beschreibung
Rasche Orientierung bei akuten Fragestellungen
Das Neugeborenen-Screening dient der Früherkennung von angeborenen Stoffwechseldefekten und endokrinen Störungen, die bei Neugeborenen innerhalb weniger Tage zu schweren Erkrankungen führen können. In den neu gefassten Kinder-Richtlinien von 2005 hat der GeSetzgeber die Zielkrankheiten definiert.
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Der Umwelt zuliebe
Technische Daten
Sprache
Deutsch
EAN
9783794526864
Herausgeber
Schattauer
Autor
Udo Wendel, Martin Lindner, Markus Bettendorf
Seitenanzahl
104
Auflage
1
Einbandart
Taschenbuch
Inhaltsverzeichnis
Teil 1: Beschreibung der Zielkrankheiten des Neugeborenen-Screenings nach den Kinder-Richtlinien 2005: Hypothyreose, Adrenogenitales Syndrom, Biotinidase-Mangel, Galaktosämie, Phenylketonurie, Hyperphenylalaninämie, Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-(MCAD)-Mangel, Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-(LCHAD)-Mangel, Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-(VLCAD)-Mangel, Carnitin-Palmitoyl-Transferase-1-(CPT1)-Mangel, Carnitin-Palmitoyl-Transferase-2-(CPT2)-Mangel, Carnitin-Acylcarnitin-Translocase-(CACT)-Mangel, Glutaracidurie Typ I, Isovalerianacidämie,
Teil 2: Beschreibung weiterer wichtiger Stoffwechselstörungen, für die einige Screeninglaboratorien positive Befunde berichten (nach den Kinder-Richtlinien 2005 nicht zu screenen!): Tyrosinämie Typ I, Citrullinämie Typ I, Homocystinurie, Methyl-Crotonylglycinurie, 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-(3-HMG)-CoA-Lyase-Mangel, Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-(MAD)-Mangel (Glutaracidurie Typ II), Propionacidämie, Methylmalonacidurie und Cobalamin-Stoffwechselstörungen CblC-, CblD-, CblF-Defekt, Malonacidurie, Carnitin-Transporter-Defekt, Short-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-(SCAD)-Mangel, Cystische Fibrose (Mukoviszidose)
Höhe
185 mm
Breite
12 cm
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