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Beschreibung
Hereditary tyrosinemia type 1 (HT1), the most severe inborn error of the tyrosine degradation pathway, is due to a deficiency in fumarylacetoacetate hydrolase (FAH). The worldwide frequency of HT1 is one per 100,000 births, but some regions have a significantly higher incidence (1:1,800). The FAH defect results in the accumulation of toxic metabolites, mainly in the liver. If left untreated, HT1… is usually fatal before the age of two. HT1 patients develop several chronic complications including cirrhosis with a high risk of hepatocellular carcinoma (HCC) and neuropsychological impairment. Treatment comprises an inhibitor of the pathway, Nitisinone, a strict dietary treatment or liver transplantation. Early treatment is important to avoid HCC. The book includes the latest developments on the molecular basis of HT1, its pathology, screening and diagnosis and management of the disease written by leading scientists, geneticists, hepatologists and clinicians in the field. Dieses Produkt haben wir gerade leider nicht auf Lager.
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Technische Daten
Erscheinungsdatum
10.08.2017
Sprache
Englisch
EAN
9783319557793
Herausgeber
Springer International Publishing
Serien- oder Bandtitel
Advances in Experimental Medicine and Biology
Sonderedition
Nein
Seitenanzahl
247
Einbandart
Gebundene Ausgabe
Buch Untertitel
Pathogenesis, Screening and Management
Schlagwörter
Metabolic disease, Tyrosinemia, Liver cancer, Transplantation, Newborn screening
Thema-Inhalt
PSB - Biochemie
Höhe
254 mm
Breite
17.8 cm
Hersteller: Springer Nature Customer Service Center GmbH, Europaplatz 3, Heidelberg, Deutschland, 69115, ProductSafety@springernature.com
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