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Inherited Disorders of Biogenic Amines: A Practical Guide
Georg F. Hoffmann (Gebundene Ausgabe, Englisch)
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Beschreibung
Disorders of biogenic amines have been recognized as important causes of severe, progressive encephalopathies mostly of early onset. The past decade has seen immense progress, unravelling of new diseases, as well as major advantages in diagnostics and patient care, with gene therapy just begun.
The diagnosis of these disorders is almost exclusively based on clinical signs and symptoms leading to… measurement of metabolites in CSF. Whilst the majority of the identified disorders are due to inherited enzyme deficiencies, defects in transport of active compounds have also been reported. There is still widespread uncertainty about when to perform specialized CSF investigations and what to investigate. Next generation sequencing is now starting to complement CSF analysis and will take a greater role in the primary diagnostics in the future.
The main focus of this book is the clinical and biochemical approach to these disorders. We wanted to provide key information and recommendations on therapy, monitoring and follow-up and hope for quicker and improved therapy and by that outcome of affected individuals. Dieses Produkt haben wir gerade leider nicht auf Lager.
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Technische Daten
Erscheinungsdatum
01.01.2020
Sprache
Englisch
EAN
9783837415957
Herausgeber
UNI-MED
Serien- oder Bandtitel
UNI-MED Science
Sonderedition
Nein
Autor
Georg F. Hoffmann
Seitenanzahl
80
Auflage
1
Einbandart
Gebundene Ausgabe
Schlagwörter
Biogenic Amines, Inherited Disorders, CSF
Thema-Inhalt
MKD - Pädiatrie
MJCG - Angeborene Krankheiten und Störungen
Höhe
230 mm
Breite
17.7 cm
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