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Fast Facts: Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders

Barbara K. Burton, Anne Daly (Broschiert, Englisch)

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Beschreibung
Disorders affecting the oxidation of long-chain fatty acids are complex, potentially life-threatening, metabolic conditions. A number of genetically distinct conditions exist, depending on the gene and protein affected, but there are some common clinical and biochemical features. Newborn screening, which allows early intervention to prevent long-term morbidity, is not universally available. Even with screening, it is important that health professionals recognize the symptoms that may manifest at different stages of life. This concise guide to these rare conditions will be of value to all health professionals who may encounter or care for an individual with a long-chain fatty acid oxidation disorder. As well as explaining the underlying defects, inheritance and how the conditions manifest, the book describes the diagnosis and differential diagnosis of the disorders. The final chapter gives some guidance on genetic counseling and supporting patients.
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Technische Daten


Erscheinungsdatum
14.04.2021
Sprache
Englisch
EAN
9783318068306
Herausgeber
Karger, S
Sonderedition
Nein
Autor
Barbara K. Burton, Anne Daly
Seitenanzahl
48
Einbandart
Broschiert
Einbandart Details
Taschenbuch
Buch Untertitel
Understand, Identify and Support
Schlagwörter
Metabolism
Thema-Inhalt
MJG - Endokrinologie
Höhe
210 mm
Breite
14.8 cm

Hersteller: S. Karger AG, Allschwilerstrasse 10, Basel, Schweiz, 4009, orders@karger.com, Front Office

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