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Beschreibung
El síndrome de Raine es una displasia esquelética grave que suele causar la muerte de los pacientes recién nacidos. Hay informes de que los pacientes con una forma más leve de la enfermedad viven más tiempo y han alcanzado la edad infantil. Los estudios radiológicos muestran un aumento de la densidad ósea, esclerosis generalizada y osteoartritis. El síndrome de Raine es una displasia esquelética… hereditaria letal muy rara. Hay pocos informes de fenotipos más leves en los que los pacientes sobrevivieron hasta la infancia tardía. Las investigaciones radiológicas muestran un aumento de la densidad ósea y osteosclerosis. El aumento de la densidad ósea en la cabeza y la cara provoca rasgos dismórficos característicos que incluyen una frente prominente y estrecha, proptosis, una nariz pequeña e hipoplásica con puente nasal deprimido, hipoplasia de la parte media de la cara, boca triangular, atresia coanal y calcificación cerebral intracraneal. La osteosclerosis es lo suficientemente grave como para confundirse con osteopetrosis. El síndrome de Raine es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Su causa es una mutación homocigótica o heterocigótica compuesta en el gen FAM20C. El gen codifica una fosforilasa-quinasa responsable de la biomineralización del esqueleto. 49,90 €
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Technische Daten
Sprache
Spanisch
EAN
9786202498890
Autor
Asadi, Shahin
Einbandart
Broschiert
Höhe
220 mm
Breite
150 mm
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