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Physician's Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases
(Unbekannter Einband, Englisch)
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Beschreibung
This second edition of The Physician's Guide provides paediatricians and other physicians with a unique aid to help them select the correct diagnosis from a bewildering array of complex clinical and laboratory data. Delay and mistakes in the diagnosis of inherited metabolic diseases may have devastating consequences. The guide, which includes a CD-ROM, describes 298 disorders which have been Dieses Produkt haben wir gerade leider nicht auf Lager.
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Technische Daten
Erscheinungsdatum
15.08.2002
Sprache
Englisch
EAN
9783540425427
Herausgeber
Springer Berlin
Sonderedition
Nein
Seitenanzahl
716
Auflage
2
Einbandart
Unbekannter Einband
Schlagwörter
genetics, Metabolic disorders, laboratory tests, inborn errors
Inhaltsverzeichnis
Diagnosis.- Simple tests; Amino acid analysis; Organic acid analysis; Misc. analyses; Tandem mass spectrometry; Proton NMR spectroscopy. Disorders.- Phenylalanine, tetrahydrobiopterin metab.; Neurotransmitter metab.; GABA, serine, glycine, prolin; Tyrosinemias; Histidine metab.; Leucine metab.; Isoleucine-valine metab.; Organic acidurias; Gamma-glutamyl cycle; Sulfur amino acids; Inher. hyperamonemias; Ornitine, lysine, tryptopha; Defect. transport of amino acids; Fatty acids beta-oxidation; Carbohydrates, glycogen disorders; Glucose transport; Glycerol metab.; Mucopolysaccharidoses; Oligosaccharidoses, related disorders; Congenital disorders glycosylation; Cystinosis; Storage disorders; Purine, pyrimidine; Creatine synthesis, transport defects; Peroxisomal disorders; Hyperoxalurias; Mitochondrial disorders; Genetic dyslipoproteinemias; Steroid synthesis, metab.; Inborn errors cholesterol biosynthesis; Porphyrias; Bile acid synthesis; Cu, Zn, Fe metab.; Leukotrienes.
Höhe
242 mm
Breite
19.3 cm
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